Syndrome de Usher : entre dilemmes et iniquités
Mme Anne-Lise GRANIER
FMSH - LISST | TOULOUSE - France
(avec : Sophie DALLE-NAZÉBI et Sylvain KERBOURC'H)
Résumé : Le syndrome de Usher associe une surdité congénitale (profonde, moyenne ou variable selon les types) à une rétinite pigmentaire évolutive, entrainant une perte progressive du champ visuel. Des premiers symptômes à l’identification du syndrome, les concernés sont confrontés à une errance diagnostique, marquée par une série d’examens traumatisants car inexpliqués, et à l’annonce parfois violente et erronée d’une cécité imminente. Aucune aide psychologique n’est proposée jusqu’au diagnostic génétique, des mois plus tard. La présentation de cette étude de sciences humaines et sociales, menée auprès de 200 personnes (concernées, proches, professionnels), interroge les dilemmes moraux et l’éthique des pratiques professionnelles. Face aux perspectives futures de thérapies géniques, menées dans une logique de réparation des corps, elle met en avant la faible attente des patients de la restauration de l’audition (surdité intégrée comme trait identitaire), le manque de fiabilité des thérapies et la focalisation d’un espoir sur le blocage de la régression du champ visuel. Leur détresse tient également aux inégalités dont ils sont victimes : manque d’accès à l’information sur les droits et aides sociales, non reconnaissance administrative de la surdicécité, discriminations par ignorance et anticipation négative des professionnels de l’éducation, injonction à l’autonomie, autant de barrières aux projections de vie et d’obstacles socialement construits écartant les solutions et stratégies pourtant réelles.